갈락토스혈증

대부분

갈락토스혈증은 상염색체 열성 경로에 의해 전염되는 희귀 대사 질환으로 주로 우유에서 발견되는 당인 갈락토스를 대사할 수 없는 것이 특징입니다.

우유, 유당 및 갈락토오스

우유 및 유제품의 특징적인 당인 유당은 이당류로 장에서 유당 효소(우유 불내증 환자의 경우 결핍)의 개입으로 인해 포도당과 갈락토오스로 분해됩니다. 이렇게 흡수된 갈락토오스는 문맥 순환을 통해 간으로 빠르게 이동하여 대사됩니다. 처음에는 포도당 1-인산으로 전환되고 포도당 6-인산으로 전환되거나(그런 다음 에너지 목적으로 산화됨) 합성으로 향하게 됩니다. 글리코겐.

갈락토오스가 포도당 1-인산으로 전환되는 것은 세 가지 효소 덕분에 발생하며, 이 효소가 없으면 세 가지 다른 형태의 갈락토오스혈증이 발생합니다.

• 갈락토키나아제: 갈락토오스는 ATP와 인산화되어 갈락토오스 1-인산이 됩니다.
• Gallatose 1-phosphate uridyl-transferase (GALT): Galactose 1-phosphate는 UDP-glucose로 교환되어 UDP-galactose와 glucose 1-phosphate를 생성합니다.
• UDP-갈락토스 4-에피머라제: UDP-갈락토스는 UDP-포도당으로 전환되고, 이는 차례로 전이효소에 의해 촉매되는 이전 반응에서 기질이 될 수 있습니다.

갈락토스혈증 증상 진단 치료

갈락토스혈증의 형태 및 관련 증상

포도당 1-인산 우리딜-트랜스퍼라제 결함으로 인한 고전적 갈락토스혈증

40,000/60,000마다 신생아 1명에게 영향을 미치는 가장 흔한 형태입니다. 혈액 내 갈락토오스 수치와 세포 내 갈락토오스 1-인산 수치가 증가합니다. 갈락토오스 1-인산의 증가된 세포 내 농도는 중추 신경계, 간 및 신장에 손상과 증상을 유발합니다.

• 혼수, 구토, 식욕 부진(우유 거부), 탈수, 성장 지연;
• 용혈성 빈혈, 황달(노란 피부, 노란 눈)이 전신 및 지속됨;
• 안절부절, 경련: 치료하지 않으면 중추신경계 손상이 정신 운동 지체와 함께 뇌 손상을 일으켜 혼수 상태에 이를 수 있습니다.
• 특히 대장균의 패혈증 경향;
• 간 크기의 눈에 띄는 증가 (간비대); 후기 간경변증;
• 손상된 신장 기능;
• 부종, 복수;
• 백내장의 발달;
• 난소 부전;

전형적인 갈락토스혈증의 증상은 첫 모유 수유 기간부터 또는 어떤 경우든 첫 번째 주에 나타날 수 있으며 때로는 선별 검사가 수행되기 전에도 나타날 수 있습니다. 개월. 신장 및 간 기능 부전.

갈락토키나아제 결핍으로 인한 갈락토오스혈증

빈도는 더 낮아 신생아 100,000명 중 1명 정도입니다. 혈액 내 갈락토오스와 대체 대사 경로를 통해 파생되는 갈락티톨(독성) 수치가 증가합니다. 특징적인 증상은 수정체가 불투명한 반면 - 갈락토오스 1-인산의 세포내 생성 및 축적이 없기 때문에 - 고전적 갈락토오스혈증에 관련된 다른 기관은 보존됩니다. 정신운동 발달은 정상이지만 인지 및 성장이 약간 지연될 수 있습니다.

UDP-갈락토스 4-에피머라제 결함으로 인한 갈락토스혈증

매우 드문 형태. 결함이 분리되면 효소 결핍은 적혈구와 백혈구로 제한되며 경과는 대부분 무증상이거나 미묘한 차이가 있으며 신경 장애는 매우 드뭅니다. 효소 결함이 일반화되면 이러한 형태의 갈락토스혈증은 전형적인 갈락토스혈증과 유사한 조기 발병과 함께 심각한 임상상으로 나타납니다.

진단

갈락토스혈증의 진단은 Beutler and Basa test와 Paigen test와 같은 선별검사의 맥락에서 이루어지며, 의심되는 경우 갈락토스혈증을 선별적으로 진단할 수 있다. 또한 적혈구 내 갈락토오스-1-인산 수치를 측정하면서 효소 기능을 평가할 수 있으며, 갈락토오스 수치는 특정 혈액 화학 검사를 통해 간 및 신장 기능을 모니터링하여 소변 내에서도 확인할 수 있습니다. 테스트는 높은 트랜스아미나제, 대사성 산증을 동반한 저혈당, 고빌리루빈혈증, 알부민뇨, 일반화된 아미노산 뇨증 및 염분 손실을 보여줍니다.

유전자 분자 검사는 의심을 없애줄 것입니다.

임신이 갈락토스혈증의 위험이 있는 것으로 간주되는 경우(예: 가족 중 질병의 존재로 인해) 의사는 양수천자 또는 융모막 융모 샘플링을 통해 산전 선별 검사를 수행할 수 있습니다. 위험에 처한 임산부는 태아에 해를 끼칠 위험을 피하기 위해 갈락토스가 적은 식단을 선택해야 합니다.

치료

합병증이 없는 갈락토스혈증의 치료는 효과적인 만큼 간단합니다. 식단에서 모든 갈락토스 공급원을 즉시 제거하는 것이 필요합니다(우유 및 유제품, 우선 쌀이나 두유와 같은 식물성 우유로 대체). 평생 동안 무설탕 다이어트. 이 중재는 갈락토스혈증의 임상적 의심에 직면하여 더 심도 있는 진단이 있을 때까지 즉시 수행되어야 합니다.

그러나 증상이 있는 경우 환자를 세심하게 모니터링해야 합니다. 간비대가 감소되고 구토가 멈추고 영양 및 성장 상태가 정상화되는 동안 치료 개입이 즉각적이지 않으면 뇌 손상을 회복할 수 없습니다.

나이가 들어감에 따라 우리는 소위 유당과 갈락토오스의 신비로운 원천에 세심한 주의를 기울여야 합니다. 이러한 당은 실제로 내장(간, 신장, 뇌와 같은 동물 기관)에 존재하며 보존 제품에 첨가제로 첨가될 수 있습니다. , 절인 고기, 감자 뇨키, 소스, 푸딩, 빵, 일부 통조림 식품, 구운 식품, 패스트리, 수프, 밀크 초콜릿 및 크림 캔디와 같은 완두콩, 콩, 비트 및 렌즈콩과 같은 일부 야채는 다음에서 섭취해야 합니다. 소량의 갈락토오스를 함유하고 있기 때문에 제한된 양입니다.

UDP-갈락토스 4-에피머라제 결핍증의 경우, 치료에는 최소한의 갈락토스 섭취가 포함되어야 합니다(최소 1.5g/일에 해당).

따라서 식이 조절이 조기에 적절하다면 갈락토스혈증의 예후가 우수합니다. 그러나 학습, 언어, 운동 기능 및 균형 장애(떨림, 운동실조)가 갈락토스혈증이 있는 어린이에게서 보고되었습니다. 갈락토스혈증이 있는 여성의 경우 난소 부전이 발생할 위험이 증가합니다.