다운 증후군: 임신 중 선별 및 검사

" 다운 증후군

임상 표현형

추가 정보: 다운 증후군 증상

다운증후군에 동반되는 유전적 이상은 직접적으로 또는 다른 염색체에 있는 유전자의 기능에 영향을 주어 증후군의 특징을 결정하므로 표현형 및 임상 양상에 개인차가 크며 유전적 요인 외에도 많은 것들이 있습니다. 가족, 학교 및 일반적으로 이러한 사람들을 둘러싼 환경에서 받은 교육의 유형에 따라 차이가 있습니다.

다운 증후군 환자는 정신 지체 및 일부 전신 질환의 발병률이 높은 다양한 정도(경증, 중등도 또는 중증)의 다양한 정신-신체적 기형을 가지고 있습니다.

PECULIARY PHYSICAL CHARACTERISTICS: 다운 증후군을 가진 대상을 특징짓는 수많은 표현형 특성이 있습니다. 특정한 개인차가 있음에도 불구하고 우리가 기억하는 가장 흔한 기형은 후두부 수준에서 납작해진 작은 두개골, 납작한 프로필을 가진 둥근 얼굴, 낮은 삽입이 있는 작고 둥근 귀, 납작한 뿌리가 있는 짧은 코, 기울어진 눈꺼풀(뒤쪽에서 비스듬한 위 아래 및 "바깥쪽에서 안쪽으로"), 작은 입, 작고 불규칙한 이빨, 깊은 균열로 홈이 파인 방대한 혀, 가로 홈이 교차하는 손바닥, 다섯 번째 손가락의 클리노닥티가 있는 짧은 손가락, 태어날 때 근육긴장저하 및 느슨한 인대 .

전신 질환: 다운 증후군이 있는 사람의 경우 "심장 질환(선천성 심장 질환)의 발병률 증가, 소화관 기형, 백혈병, 탈모증, 성인 키 10분의 1 미만인 성장 지연, 과체중/비만, 안과 질환의 발병률 증가"가 있습니다. (근시, 백내장, 사시), 면역 체계의 문제(특히 기도의 감염에 대한 더 높은 감수성), 갑상선 기능 저하증, 이과 질환(재발성 카타르 중이염) 및 앞서 언급한 인대 이완과 관련된 정형외과(평발, 무릎 외반) .

정신적 측면: 정신 지체는 중등도에서 경증에 이르기까지 지속적으로 존재하며 나이가 들수록 악화되는 경향이 있습니다. 다운증후군 환자는 정상인보다 훨씬 이른 나이에 알츠하이머병의 신경병리학적 징후가 나타납니다.

다운 증후군 환자의 기대 수명은 지난 50년 동안 상당히 향상되었습니다. 가장 최근의 자료에 따르면, 경제 선진국에서는 약 반세기로, "1950년대 초"에는 16년, 1929년에는 10년이다.

임신선별검사

1970년대 초에 도입된 21번 삼염색체증에 대한 최초의 선별검사 방법은 산모의 연령과의 연관성에 기반을 두었는데, 실제로 다운증후군 아이를 낳을 위험은 연령이 증가함에 따라 증가합니다. 그림(아래). 따라서 20세에서 30세 사이에는 위험 증가가 다소 미미하지만 35세 이후에는 관련성이 높아집니다.

아래에서 우리는 산모 연령과 관련하여 다운 증후군 아이를 낳을 이론적 위험을 정량화하는 간단한 계산 모듈을 보고합니다.

어머니의 나이

연령 출생에 대한 한 번의 기회

참고 문헌: 나이를 사용하여 여성의 "다운 증후군과 관련된 임신 위험" 추정 - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..

산모의 연령과 출생 시 다운 증후군의 유병률 사이의 관계는 세계 여러 지역에서 거의 중복되었습니다.

물론, 현재 과학은 이러한 위험을 더 잘 특성화할 수 있는 수많은 도구를 보유하고 있습니다. 예를 들어, 소위 "삼중 검사"는 혈청 내 세 가지 지표인 알파-태아단백, 인간 융모막 성선 자극 호르몬 및 비접합 에스트리올 분석을 기반으로 합니다.

이러한 검사 결과의 공동 분석은 21번 삼염색체증의 경우의 50~80%를 식별할 수 있는 반면 위양성의 위험은 약 5%입니다.이러한 백분율을 더욱 향상시키기 위해 인히빈 A라고 하는 추가 혈청 마커를 평가할 수 있습니다(이 경우 더 이상 삼중 검사가 아니라 사중 검사에 대해 이야기함).

다운 증후군이 있는 아이를 낳을 위험은 산모가 에스트리올 및 알파-태아단백의 감소와 관련된 인히빈 A 및 인간 융모막 성선 자극 호르몬의 혈중 농도가 높을 때 높은 것으로 간주됩니다.

지금까지 나열된 검사는 일반적으로 임신 15주에서 20주 사이인 임신 2기 동안 수행됩니다. 임신 초기(11~13주) 말에 수행된 더 이른 테스트에는 임신 관련 혈장 단백질 A(PAPP-A) 및 hCG의 β-서브유닛의 유리 분획(free-βhCG) 측정이 포함됩니다. ), "목덜미 반투명의 초음파 검사.

소위 트리플 테스트가 확인되기 전에 다운 증후군의 산전 진단은 여전히 유행하는 검사에 위임되었지만 위험이 없는 것은 아닙니다. 복부를 통해 자궁에 삽입한 가는 바늘로 양수를 채취하는 기술인 양수천자를 말하는 것으로, 양수천자로 인한 유산의 위험은 약 0.06~0.5%이며 감소할수록 증가합니다. ; 이러한 이유로 일반적으로 임신 15주 이후에 자연스럽게 초음파 탐침의 안내에 따라 시행됩니다.

다운 증후군의 조기 진단을 위해 사용되는 다른 침습적 검사로는 임신 9주에서 14주 사이에 시행되는 융모막 융모(융모천자) 검체 채취(유산 위험 1%)와 경피적 제대혈 검체 채취(위험도 1%)가 있습니다. 다른 방법보다 높은 낙태율). 양수천자 및 융모막 융모 샘플링은 일반적으로 삼중 또는 사중 검사가 자궁에 다운 증후군이 있는 태아를 낳을 위험이 높은 경우에 수행됩니다. 무시할 수 없는 낙태 위험에도 불구하고 실제로 이 두 검사는 "진단 정확도가 99%에 가깝습니다. 즉, 이 검사를 사용하면 평균적으로 100건 중 98건에서 99건의 실제 다운 증후군 사례를 식별할 수 있습니다.

추가 정보: 목덜미 투명도, PAPP-A, 트라이 테스트, 복합 임신 테스트.

관리 및 치료

추가 정보: 다운 증후군 치료제

조기 활성화 개입 전략의 채택은 다운 증후군 아동의 심리-신체적 발달 잠재력을 완전히 활용하는 데 기본적입니다.따라서 이 지역에 존재하는 다양한 협회의 기여는 큰 도움이 되지만 가족의 깊은 참여를 무시할 수 없습니다. 다운 증후군 아동은 비록 그것이 학습이 필요하더라도 놀이, 말하기, 건물 짓기, 운동 연습과 같이 다른 아동이 정상적으로 수행하는 활동을 수행하는 것을 배울 수 있습니다. 몇 배 이상.