대부분
다운 증후군은 "21번 삼염색체증"으로도 알려진 유전 질환입니다. 이 이름은 이 질병에 걸린 개체가 21번 염색체를 추가로 갖고 있기 때문에 정상적인 염색체 쌍 대신 3개가 있다는 사실에서 유래합니다.
다운 증후군의 세 가지 유형이 구별될 수 있습니다: 비분리형 21번 삼염색체성, 전위의 21번 삼염색체성 및 모자이크 현상의 21번 삼염색체.
원인
이러한 유전적 변이를 일으키는 원인은 안타깝게도 아직까지 밝혀지지 않았지만 유전적 기형의 발생빈도와 산모의 나이 사이에는 어느 정도 상관관계가 있는 것으로 보인다. 보다 정확하게는 산모의 나이가 들수록 아이에게 유전적 변이가 일어날 가능성이 높아진다고 합니다.
증상
정상보다 더 많은 유전 물질의 존재는 신생아의 신체적, 운동 및 정신적 발달에 심각한 문제를 일으킵니다. 따라서 다운 증후군이 있는 어린이는 정신, 운동 및 언어 지체, 자폐 행동 및 주의력 장애가 나타날 수 있습니다.
다운 증후군이 있는 개인은 또한 소두증, 작은 키, 평평하고 넓은 얼굴 윤곽, 작고 둥근 귀, 짧고 뭉툭한 손과 같은 특정한 해부학적 특성을 가지고 있습니다.
또한 환자는 근육긴장저하, 심장병(가장 흔한 것은 심실 중격 결손), 장 기형, 시각 변화(선천성 백내장, 녹내장 및 사시 포함), 청력 상실, 중이염, 당뇨병, 비만 및 갑상선 기능 저하증을 유발할 수 있습니다.
마지막으로, 이 질병에 걸린 환자(어린이와 성인 모두)가 우울증을 앓는 것은 드문 일이 아닙니다.
다운 증후군 - 다운 증후군 치료용 의약품에 대한 정보는 의료 전문가와 환자 간의 직접적인 관계를 대체하기 위한 것이 아닙니다. 다운 증후군 - 다운 증후군 치료제를 복용하기 전에 항상 의사 및/또는 전문가와 상의하십시오.
약
불행히도 다운 증후군의 치료를 위한 약물은 없으며 수행할 수 있는 치료 전략은 각 개인에게 나타나는 임상 증상에 따라 다릅니다.
그러나 나타나는 증상에 관계없이 다운 증후군의 치료에는 질병에 걸린 환자의 발달, 성장 및 사회적 적응을 촉진하는 교육 프로그램이 포함되어야 합니다.
반면에 다운 증후군의 약리학적 치료는 임상 증상을 줄이고 예를 들어 녹내장, 제1형 당뇨병, 우울증 및 갑상선 기능 저하증과 같은 관련 장애를 대조하는 것을 목표로 합니다.
다음은 다운 증후군과 종종 관련이 있는 일부 장애에 대한 치료에 사용할 수 있는 몇 가지 유형의 약물과 약리학 전문 분야의 몇 가지 예입니다. 질병의 중증도, 환자의 건강 상태 및 치료에 대한 반응에 따라 환자에게 가장 적합한 활성 성분과 용량을 선택하는 것은 의사의 몫입니다.
레보티록신
레보티록신(Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®)은 다운증후군과 흔히 동반되는 갑상선기능저하증을 치료하는데 사용할 수 있는 약물입니다. 환자의 거의 1/3에서 발생합니다.
레보티록신은 정제, 점적제 또는 경구 용액 형태로 경구 투여할 수 있습니다. 복용하는 약물의 복용량은 갑상선 기능 저하증의 중증도에 따라 1일 25마이크로그램에서 최대 200마이크로그램까지 다양할 수 있으므로 의사는 엄밀히 개인 기준에 따라 각 개인에게 가장 적합한 복용량을 설정합니다. .
갑상선 기능 저하증의 약물 요법에 대한 자세한 내용은 "갑상선 기능 저하증 치료를 위한 약물" 전용 기사를 참조하는 것이 좋습니다.
플루옥세틴
Fluoxetine(Prozac ®)은 다운 증후군 환자에서 자주 발생하는 우울증을 치료하는 데 사용할 수 있는 여러 항우울제 중 하나일 뿐입니다.
Fluoxetine은 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI) 계열에 속하는 항우울제이며 성인과 8세 이상의 어린이 모두에서 우울증을 치료하는 데 사용할 수 있습니다.
일반적으로 성인 환자에게 투여되는 플루옥세틴의 용량은 1일 20mg이며 경구 복용합니다.
반면에 어린이의 경우 일반적으로 경구로 사용되는 플루옥세틴의 용량은 1일 10mg입니다.
어쨌든 의사는 각 환자에게 가장 적합한 용량을 결정할 것이므로 의사의 지시를 따르는 것이 필수적입니다.
치료에 사용되는 다양한 유형의 항우울제에 대한 자세한 내용은 "우울증 치료를 위한 약물" 문서를 참조하십시오.
인슐린
인슐린은 다운 증후군 환자에서 발생할 수 있는 대사 질환인 제1형 당뇨병의 치료에 사용되는 약물입니다.
인슐린은 피하 주사를 통해 투여됩니다. 필요에 따라 사용할 수 있는 인슐린의 종류(초속형, 속효형, 중형형, 속효형 등)가 있으며 이에 대한 자세한 내용은 1형 치료제의 "특정 항목"을 참조하십시오. 당뇨병 ".
베타 차단제
베타 차단제는 다운 증후군과 관련하여 가장 흔히 발생하는 녹내장을 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 사실, 이 병리는 21번 삼염색체증 환자에서 발생하는 가장 흔한 시력 장애 중 하나입니다.
녹내장 치료에 사용할 수 있는 다양한 베타 차단제 중에서 우리는 안약 형태로 사용되는 티몰롤(Droptimol®)을 기억합니다. 일반적으로 질병의 영향을 받는 눈에 점안액을 한 방울 점안하여 치료를 시작하는 것이 권장되지만 정확한 티몰롤의 양, 투여 빈도 및 치료 기간은 환자에 의해 결정되어야 합니다. 각 환자에 대해 개별적으로 의사.
녹내장 치료에 대한 자세한 내용은 "전용글" 녹내장 치료를 위한 약물 "을 참조하십시오.
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