골형성부전증

대부분

불완전 골형성증은 성별과 관련이 없는 선천적 유전 질환으로, 특정 뼈가 취약하고 골절되기 쉬운 경향이 있습니다.

불완전 골형성의 원인은 거의 항상 COL1A1 및 COL1A2 유전자의 유전적 돌연변이에서 발견됩니다. COL1A1과 COL1A2는 인체 뼈의 강도에 필수적인 제1형 콜라겐의 정상적인 생성을 조절합니다.
불완전 골형성증의 증상은 다양하며 일반적으로 뼈의 약화, 높은 골절 경향, 청색, 회색 또는 보라색 안공막의 존재, 뼈 기형 또는 기타 골격 변형의 존재, 삼각형 얼굴, 치아 취약성 등으로 구성됩니다. .
일반적으로 골형성부전증의 정확한 진단을 위해서는 신체검사, 병력, 의료영상검사, 제1형 콜라겐 평가검사, 유전자 검사가 필요합니다.
불행히도 현재로서는 불완전 골형성증 환자가 사용할 수 있는 유일한 치료법은 대증요법입니다. 문제의 질병은 실제로 치료할 수 없습니다.

골형성부전증이란?

불완전 골형성증은 영향을 받은 사람의 뼈를 약하게 만들고 골절을 일으키기 쉬운 유전 질환입니다.
실제로, 의사들은 불완전 골형성이라는 용어를 사용하여 어느 정도의 뼈 취약성을 특징으로 하는 이질적인 유전 질환 그룹을 지칭합니다. 따라서 여러 형태(또는 유형)의 불완전 골형성이 있으며, 일부는 다른 것보다 훨씬 더 심각합니다.

선천성 질환입니다

이에 의해 영향을 받는 사람들에게 골형성부전증은 태어날 때부터 존재하는 질환이므로 모든 의도와 목적에 따라 선천성 질환으로 정의할 수 있습니다.

섹스와 관련이 있습니까?

불완전 골형성증은 혈우병이나 클라인펠터 증후군과 같은 성별 관련 유전 질환이 아닙니다.

역학

일부 통계 연구에 따르면 불완전 골형성증의 발병률은 출생 15,000-20,000명당 1명과 같습니다. 이것은 15,000-20,000명의 신생아 중 1명이 불완전 골형성의 영향을 받는다는 것을 의미합니다.
다른 통계 연구에서도 불완전 골형성이 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미치며 특정 인구나 인종 그룹에 대한 선호도가 없다는 것이 밝혀졌습니다.
수명은 불완전 골형성의 형태에 따라 매우 다양한 변수입니다.

원인

불완전 골형성증은 거의 항상 유형 I 콜라겐 생성의 질적 및 양적 변화로 인해 발생합니다.

Type I 콜라겐은 뼈를 강화하고 연골, 힘줄, 피부, 안구 공막 등을 구성하는 건강한 결합 조직을 유지하는 데 필수적입니다.
따라서 I형 콜라겐 생성의 변화는 뼈의 강도와 인체에 존재하는 결합 조직의 건강에 영향을 미칩니다.

콜라겐 생성을 바꾸는 것은 무엇입니까?

유전 질환은 세포 DNA를 구성하는 하나 이상의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상태입니다.
불완전 골형성의 경우 후자의 원인은 거의 항상 유전자 COL1A1(17번 염색체에 위치) 및 COL1A2(7번 염색체에 위치) 중 하나 또는 둘 모두의 돌연변이에서 발견됩니다.
정상적인 조건에서 COL1A1과 COL1A2는 I형 콜라겐의 정상적인 생산을 조절합니다. 그들의 책임에 돌연변이가 있으면 조절 기능에 실패합니다.


중요: 다른 유전자가 돌연변이되면 불완전 골형성을 유발합니까?
COL1A1 및 COL1A2의 돌연변이 외에도 IFITM5, SERPINF1, CRTAP 및 LEPRE1 유전자의 돌연변이는 불완전 골형성의 잠재적 원인입니다.
앞서 언급한 유전자는 COL1A1 및 COL1A2와 다른 기능을 포함하므로 유형 I 콜라겐 생성을 제어하지 않지만 여전히 "인간 골격 뼈의 강도와 저항에 영향을 미칩니다.

어떤 종류의 유전병입니까?

불완전 골형성증은 상염색체 유전 질환입니다.

유전 질환과 관련된 상염색체라는 용어는 문제의 상태가 상염색체 및 비성염색체에 기반한 유전적 돌연변이로 인한 것임을 나타냅니다.

독자들은 인간이 총 23쌍의 염색체 세트를 소유하고 있음을 상기시킨다. 그 중 22쌍은 상염색체형이고 1쌍은 유성형이다.성형 염색체 쌍은 성의 성에 영향을 미친다. 개인 .


COL1A1, COL1A2, IFITM5의 돌연변이에 따른 골형성부전증은 상염색체 우성 질환의 특징을 모두 가지고 있으며, SERPINF1, CRTAP, LEPRE1 유전자의 돌연변이에 의한 경우 상염색체 열성 질환의 특징을 갖는다.

유형

현재 의사들은 불완전 골형성증에는 8가지 유형(또는 형태)이 있다고 생각합니다. 다양한 유형을 구별하기 위해 처음 8개의 로마 숫자를 정확하게 표시하기 위해 로마 숫자를 사용하기로 결정했습니다.
아래 표는 불완전 골형성증의 8가지 형태, 이를 유발하는 돌연변이 및 기타 특징을 보여줍니다.



남자

돌연변이 유전자

유전병의 종류

NS

COL1A1

상염색체 우성

II

COL1A1 및 COL1A2

상염색체 우성

III

COL1A1 및 COL1A2

상염색체 우성

IV

COL1A1 및 COL1A2

상염색체 우성

V.

아이핏5

상염색체 우성

세르핀1

상 염색체 열성

VII

CRTAP

상 염색체 열성

VIII

토끼 1

상 염색체 열성


* 주의: 분명히, 처음 네 가지 형태의 불완전 골형성증을 유발하는 COL1A1 및 COL1A2의 돌연변이는 약간 다른 특성을 가진 유전적 변형입니다. 그렇지 않으면 서로를 구별하는 것이 의미가 없습니다.

증상, 징후 및 합병증

모든 유형의 불완전 골형성증은 뼈의 약화를 초래하므로 질병에 걸린 사람은 골절에 걸리기 쉬운 경향이 있습니다. 뼈의 약화 정도는 모양에 따라 다릅니다. 이들 중 일부의 경우 이 약화가 다른 것보다 더 큽니다.
이렇게 말했지만, 각 형태의 불완전 골형성증에는 고유한 증상 그림이 있으며, 일부 사람들에게는 다른 형태의 증상학적 그림을 회상할 수 있습니다.

가능한 증상 및 징후

불완전 골형성증의 가능한 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

  • 뼈 기형의 존재;
  • 짧고 작은 몸의 존재(몸통으로 의도됨);
  • 관절 문제(예: 느슨한 관절);
  • 근육 약화;
  • 파란색, 보라색 또는 회색 안구 공막;
  • 삼각형 얼굴;
  • 배럴 가슴;
  • 척주의 형태적 기형;
  • 치아 취약성;
  • 청력 감소 또는 완전한 상실;
  • 호흡 곤란
  • 유형 1 콜라겐의 부재 또는 결핍과 관련된 문제.

Osteogenesis Imperfecta: 공막의 파란색 착색과 질병을 특징짓는 뼈 변형에 주목하십시오. wikipedia.org에서

불완전 골형성의 가장 심각한 형태는 무엇입니까?

의사는 다양한 유형의 불완전 골형성증의 증상 정도를 3도 척도로 분류합니다. 즉, 경도, 중등도 및 중증도입니다.
"경도" 범주에는 하나의 형태만 속합니다: "I형 골형성부전증"; 골형성부전증의 4가지 형태는 "중등도" 범주에 속합니다: IV, V 및 VI; 마지막으로, "심각한 정도" 범주에 속합니다 형태: II, III, VII 및 VIII.

유형 I: 기능

가장 흔하고 가장 덜 심각한 형태인 I형 골형성 불완전증은 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 특히 사춘기 이전에 골절을 유발합니다.
  • 그것은 "키에 거의 영향을 미치지 않으므로 환자는 일반적으로 정상"키입니다.
  • 관절 문제와 근육 약화를 일으킴
  • 파란색, 보라색 또는 회색 공막을 담당합니다.
  • 삼각형 얼굴과 척추 기형의 원인입니다.
  • 뼈 변형을 거의 일으키지 않습니다. 그것이 그들을 자극하면 최소한입니다.
  • 치아의 허약함 및/또는 청력 상실을 유발할 수 있습니다(후자는 일반적으로 성인기에 발생).
  • 이것은 질적으로는 정상이지만 양적으로는 비정상적(정상보다 낮음)인 유형 I 콜라겐의 존재와 관련이 있습니다.

유형 II: 기능

II형 골형성부전증은 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 출생 시 또는 그 직후 사망 원인. 호흡 문제는 거의 항상 사망을 초래합니다.
  • 상당한 뼈 취약성과 심각한 뼈 기형의 존재;
  • 키가 작고 폐가 발달하지 않음
  • 파란색, 보라색 또는 회색 공막;
  • 유형 I 콜라겐의 양적 및 질적 이상이 존재합니다.

유형 III: 기능

III형 골형성부전증은 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 매우 심각하지만 신생아기에 사망을 일으키지 않는 경우가 많습니다.
  • 그것은 "높은 뼈 취약성;
  • 그것은 저신장, 관절 문제, 근육 약화(특히 다리와 팔), 배럴 가슴, 삼각형 얼굴 및 척추의 비정상적인 만곡을 담당합니다.
  • 파란색, 보라색 또는 회색 공막 때문입니다.
  • 호흡 문제, 치아 취성 및 청력 상실을 유발할 수 있습니다.
  • 그것은 종종 뼈 기형에 대한 책임이 있습니다.
  • 그것은 유형 I 콜라겐의 질적 및 양적 이상과 관련이 있습니다.

유형 IV: 기능

유형 IV 골 형성은 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • II형과 III형과 I형 사이의 뼈 취약성 정도;
  • 평균보다 작은 키;
  • 파란색, 보라색 또는 회색 공막;
  • 경증/중등도의 뼈 기형, 척추 및 몸통의 경미한 기형;
  • 삼각형 얼굴;
  • 치아 취약성 및 청력 상실의 가능성;
  • I형 콜라겐 이상이 존재합니다.

유형 V: 기능

V형 골형성부전증은 어떤 면에서 IV형 골형성부전증과 유사합니다. 그러나 다음과 같은 몇 가지 특징이 있습니다.

  • 정상적인 색의 공막;
  • 치아 취약성의 부재;
  • 골절된 뼈의 치유 과정에서 비정상적인 뼈 굳은살 형성;
  • 요골과 척골 사이에 있는 골간막의 석회화. 이것은 팔뚝의 가동성을 손상시킵니다.

유형 VI: 기능

또한 VI형 골형성 불완전증은 IV형과 유사합니다. 후자와 구별하기 위해 높은 혈중 알칼리 인산분해효소 수치와 일부 뼈에 물고기의 등뼈와 유사한 얇은 판(뼈)의 존재를 비롯한 몇 가지 특징이 있습니다.

유형 VII: 기능

증상적으로 유형 VII 불완전 골형성은 어떤 상황에서는 유형 IV와 유사하고 다른 상황에서는 유형 II와 유사할 수 있습니다.
이 심각한 병리학 적 형태의 특징은 다음과 같습니다.

  • 단신;
  • 매우 짧은 상완골(팔 뼈)과 대퇴골(허벅지 뼈)의 존재;
  • coxa vara로 알려진 고관절 기형의 빈번한 존재.

유형 VIII: 특성

유형 VIII 골형성 불완전증은 II형 및 III형을 매우 연상시킵니다.
그것의 독특한 특징들 중에서 다음이 두드러진다: 심각한 성장 결핍, 심각한 골격 저광물화 및 프롤릴 3-하이드록실라제 효소의 부재(또는 거의 존재하지 않음).

진단

일반적으로 골형성부전증이 의심되는 환자의 진단 과정은 주의 깊은 신체 검사와 주의 깊은 병력으로 시작됩니다. 그런 다음 "환자의 가족력 분석과 일련의 진단 영상 검사(X-선, CT 스캔 등)로 계속됩니다. 마지막으로 유형 I 콜라겐의 양적 및 질적 평가와 유전자 검사.
오늘날에는 임산부에게 초음파를 주면 태아기에도 불완전 골형성증을 진단할 수 있는 가능성이 있습니다.

객관식 시험과 역사의 중요성

골형성부전증에 대한 의사 전문가는 신체 검사와 기억 상실증을 통해서만 앞서 언급한 질병을 진단할 수 있는 경우가 매우 많습니다. 이것은 이러한 진단 테스트가 무시할 수 없는 중요성을 의미합니다.

유형 I 콜라겐 생산의 평가

일반적으로 유형 I 콜라겐의 정성적 및 정량적 평가는 매우 신뢰할 수 있는 검사입니다. 언급된 바와 같이 골형성부전증의 대부분의 경우는 유형 1 콜라겐 생성을 제어하는 ​​유전자의 돌연변이를 특징으로 하기 때문입니다.
개인의 세포 수준에 존재하는 I형 콜라겐의 양과 질을 평가하기 위해 의사는 피부 생검 또는 특정 혈액 검사에 의존할 수 있습니다.
이 두 가지 평가 테스트는 모두 매우 복잡하며 환자(또는 그의 부모)가 결과를 알기까지 몇 주를 기다려야 할 수도 있습니다.

유전자 검사

검사 중인 개인의 전체 DNA를 조사하는 유전자 검사를 통해 의사는 존재하는 유전자 돌연변이의 특성을 명확하게 결정할 수 있습니다.
일반적으로 모든 세포 DNA에 대한 유전자 검사의 실행은 I형 콜라겐의 특성 평가가 원하는 결과를 제공하지 않거나 "골형성부전증"을 유발하는 COL1A1 또는 COL1A2의 돌연변이가 아닌 경우에 예상됩니다.

산전 진단

산전 초음파는 II형 및 III형 골형성 불완전증을 식별하는 데 매우 유용합니다.

요법

현재 골형성 부전증에 대한 특별한 치료법은 없습니다.즉, 골형성 부전증을 앓고 있는 사람들은 죽을 때까지 앞서 언급한 상태로 살게 되어 있으며, 이는 종종 질병 자체의 결과에 기인합니다.
특정 치료법의 부재가 다른 형태의 치료법의 존재를 배제하지 않습니다. 사실, 골형성부전증 환자의 치료 가능성 중에는 다양한 대증 요법이 포함됩니다. 대증 요법이란 증상을 완화하고 질병의 경과를 늦추며 가장 심각한 결과를 예방(또는 적어도 연기)할 수 있는 치료법을 의미합니다.

가능한 증상 치료

불완전 골형성증에 대한 가능한 증상 치료 목록에서 다음이 두드러집니다.

  • 가장 긴 뼈(N.B: 골절이 가장 잘 발생함) 내부에 외과적으로 삽입하여 골절과 기형에 더 큰 저항력을 제공하는 손톱. 이 작업은 로딩 골수내;
  • 골절 및/또는 뼈 기형의 보존적 또는 외과적 치료;
  • 치아 건강을 보호하기 위한 치과 치료;
  • 매우 고통스러운 다발성 골절의 경우 통증 완화 요법;
  • 근육을 늘리고 강화하기 위한 물리 치료 탄력 있고 강장제적인 근육 기구를 사용하면 다양한 골절로 이어질 수 있는 낙상을 예방할 수 있습니다.
  • 휠체어, 버팀대, 목발 등을 포함한 이동 보조 기구의 사용.

운동의 이점

불완전 골 형성이 있는 개인의 경우 의사는 일반적으로 신체 운동과 움직임의 지속적인 연습을 권장합니다. 이러한 활동은 모두 골격 및 근육 시스템의 강화에 기여하기 때문입니다.
권장되는 스포츠 중에는 "골격계에 미치는 영향이 적은 신체 활동"인 수영과 걷기가 있습니다.

건강한 생활 방식의 이점

건강한 삶을 영위하고, 흡연을 피하고, 과도한 음주, 과식 및 과식 등은 질병의 진행을 늦추고 뼈의 취약성을 감소시키기 때문에 불완전 골형성증 환자에게 개별적인 건강상의 이점이 있습니다.

실험 단계의 증상 치료

현재 의사와 연구원들은 성장 호르몬 치료와 비스포스포네이트 기반 정맥 및 경구 요법을 포함한 일부 증상 치료의 효과를 평가하고 있습니다.
현재로서는 앞서 언급한 연구 치료제의 결과가 의료계 전체에 긍정적인 징조다.

예지

불완전 골형성증은 치료가 불가능하고 삶의 질을 크게 떨어뜨리며 어떤 경우에는 영향을 받은 대상의 조기 사망을 초래하므로 예후가 부정적인 질병입니다.
그러나 현대의 대증 요법 덕분에 경미한 형태의 골형성부전증을 가진 많은 사람들이 즐겁고 만족스러운 삶을 영위할 수 있다는 점에 유의해야 합니다.

방지

불행히도 현재 골형성부전증에 대한 예방책은 없습니다.


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