대부분
Agenesis는 잘못된 배아 발달로 인해 기관이 완전히 부재하는 것을 설명하는 의학적 용어입니다.
따라서 무형성의 에피소드는 선천적 성격의 해부학적 기형입니다.
무형성은 무형성과 혼동되어서는 안 됩니다. 무형성의 경우 영향을 받는 기관이 완전히 없지만 무형성의 경우 영향을 받는 기관이 최소한으로 스케치됩니다.
무형성의 정의
무형성(Agenesis)은 의학에서 "배아 발달 중 오류에 따른 장기의 완전한 부재"를 나타내는 용어입니다.
"무형성"은 사실 "선천적인 해부학적 기형"이며, 여기서 "선천적"은 "태어날 때부터 존재하는"을 의미합니다.
인체의 수많은 기관이 무형성의 대상이 될 수 있습니다.
AGENESIA와 APLASIA는 동의어입니까?
상당히 널리 퍼져 있는 추세이지만 무형성을 무형성과 동일시하는 것은 실수입니다.
사실, 무형성은 기관의 완전한 부재인 반면, 무형성이라는 용어는 기관 또는 조직의 발달 부족을 나타내며, 여기서 "발달 부족"은 "발달이 완료되지 않음"을 의미합니다.
따라서 본질적으로 첫 번째 상황(무형성)에서는 관련 기관의 스케치조차 없는 경우, 두 번째 상황에서는 관련 기관을 개발하려는 시도(최소한이긴 하지만)가 존재하며 때로는 가시적이기도 합니다.
이름의 유래
"agenesis"라는 용어는 "두 개의 그리스어 단어의 결합에서 파생됩니다. 초기 문자에 해당하는 소위 privative alpha", "및" genesis "(γενεσις)." privative alpha는 결핍을 나타냅니다. "제네시스"는 "출생" 또는 "세대"를 의미합니다.
따라서 기원의 의미는 "세대 부족"입니다.
유형
다양한 유형의 제네시스가 있습니다. 다양한 유형에 대한 구별 기준은 이해할 수 있는 바와 같이 관련 기관입니다.
가장 흔한 무형성 유형은 신장 무형성, 음경 무형성, 고환 무형성, 뇌량 무형성, 뮐러 무형성, 자궁 무형성 및 phocomelia를 포함합니다.
반면에 덜 흔한 유형의 무형성 중에는 담낭의 무형성, 안구의 무형성, 귀의 무형성 및 치과-구강의 무형성이 있습니다.
신기능
신장 무형성은 태어날 때부터 한쪽 또는 양쪽 신장이 없는 것이 특징인 선천적 해부학적 기형입니다. 구체적으로, 신장이 하나만 없는 경우를 편측성 신장 무형성이라고 하고, 양쪽 신장이 없는 경우를 양측성 신장 무형성이라고 합니다.
일측성 형태의 신장 무형성은 양측성 형태의 신장 무형성보다 훨씬 더 널리 퍼져 있습니다. 신뢰할 수 있는 통계 조사에 따르면 실제로 첫 번째는 500명마다 신생아가 태어날 것이고 두 번째는 4,000명마다 신생아가 태어날 것입니다.
알 수 없는 이유로 출생 시 한쪽 또는 양쪽 신장 결핍(선천적 결핍증)은 남성 집단에서 더 흔합니다.
신장 무형성은 21번 삼염색체증, 22번 삼염색체증, 7번 삼염색체, 10번 삼염색체 또는 터너 증후군과 같은 병리학적 상태와 관련된 상태 또는 고립된 상태일 수 있습니다.
신장 무형성의 증후학적 양상은 가변적이다: 존재하는 유일한 신장이 건강한 한, 신장이 하나만 없으면 무증상 상태이고, 반대로 두 신장이 모두 결핍되면 태아기부터 시작하여 양수과소증(oligohydramnios)으로 알려진 상태로, 다른 기형을 유발할 수 있으며 심한 경우 출생 시 사망에 이를 수 있습니다.
편측성 신장 무형성과 관련될 수 있는 해부학적 기형:
- 포터 증후군;
- 폴란드 증후군;
- 뮐러관의 이상;
- 정낭낭종;
- 선천성 심장 기형;
- 사이레노멜리아
페널티 아제네시아
음경 무형성은 남근의 부족을 특징으로 하는 남성 집단에만 독점적으로 영향을 미치는 선천적 해부학적 기형입니다.
500-600만 명의 남성이 새로 태어나는 경우 1건에 해당하는 발병률로 음경 무형성증은 단독으로 또는 고환 무형성증(나중에 논의됨)과 관련하여 발생할 수 있습니다.
음경무형성증을 가지고 태어난 남성의 가장 큰 문제는 소변을 배출할 수 없다는 것인데, 이를 해결하기 위해서는 기능적인 요도를 만들기 위한 특정 수술을 받아야 합니다.
고환 촉진
고환 무형성은 고환이 없는 것이 특징인 남성 집단에만 나타나는 선천적 해부학적 기형을 나타내는 의학 용어입니다.
신뢰할 수 있는 연구에 따르면, 고환 형성은 배아 발달 중에 레이디히 세포라고 하는 일부 특정 세포의 실패로 인해 발생할 수 있습니다.
고환의 결핍은 관련된 남성의 생식 기관의 기능에 다양한 영향을 미칩니다.
냉담한 몸의 AGENESIA
뇌량의 무형성은 소위 뇌량의 부재를 특징으로 하는 선천적 해부학적 결함입니다. 뇌량(corpus callosum)은 두 대뇌 반구 사이에 끼어 있고 수초화된 신경 섬유로 구성된 시상 경로와 곡선 모양을 가진 백색질의 층입니다.
뇌량(corpus callosum)의 발생은 뇌의 태아 발달 중 오류에 따라 달라지며, 후자의 과정은 임신 3주에서 12주 사이에 발생합니다.
앞서 언급한 오류의 원인은 아직 확실하지 않습니다. 가장 신뢰할 수 있는 가설에 따르면 염색체 이상, 유전적 돌연변이, 태아기 감염 또는 머리 외상, 태아기 독소 노출, 태아기 뇌낭종 또는 대사 질환으로 구성될 수 있습니다.
뇌량의 발생은 시각 장애, 근육긴장저하, 운동 협응 감소, 운동 감속, 통증 인식 감소, 씹고 삼키기 어려움, 인지 장애, 간질 발작, 경직, 청력 문제를 포함한 다양한 증상 및 임상 징후를 유발할 수 있습니다. , 두개골 기형 등
현재 뇌량 무형성증에 대한 특별한 치료법은 없으며 증상 개선을 목표로 하는 치료법만 지원하고 있다.
- 아이카르디 증후군;
- 샤피로 증후군;
- 말단뇌량 증후군;
- Septo-optic dysplasia(또는 de Morsier 증후군);
- 모웨트-윌슨 증후군;
- 멘케스 증후군.
그림: 인간 두뇌의 뇌량.
뮬러의 AGENESIA 및 자궁 AGENESIA
여성 집단을 제외하고, 뮐러 무형성과 자궁 무형성은 선천적 성질의 두 가지 특정한 해부학적 기형으로, 각각 자궁이 없고 질 근위 부분의 다소 심각한 기형과 결합되는 특징이 있습니다. 자궁의 유일한 부재.
즉, 뮐러 무형성 여성은 자궁이 없고 질이 비정상인 반면, 자궁 무형성 여성은 자궁만 있는 것입니다.
Müllerian agenesis와 uterine agenesis는 모두 기능적인 생식선의 존재로 인해 성 호르몬 수치가 정상인 원발성 무월경의 원인입니다.
때때로 신장 무형성 또는 척추 이상과 관련된 Müllerian 무형성 및 자궁 무형성은 Müllerian duct anomaly의 두 가지 예입니다. 정확히는 1급 뮐러관의 이상입니다.
포코멜리아
포멜리아는 사지, 머리 및/또는 내부 장기에서 다양한 중증도의 선천적 해부학적 기형을 유발하는 매우 드문 유전 질환입니다.
Phocomelia는 그것에 의존하는 가능한 해부학 적 이상 중 상지 또는하지 부족과 폐 부족이 있기 때문에 무형성의 형태 목록에 포함됩니다.
담낭의 AGENESIA
담낭의 무형성은 담낭이 없는 것이 특징인 선천적 해부학적 기형입니다.
매우 자주 무증상이며, 이 특정 상태는 실제로 매우 드뭅니다. 일부 통계 연구에 따르면 실제로 "일반 인구에 대한 발병률은 0.1% 미만입니다.
안구운동
안구 무형성은 안구의 부재를 특징으로 하는 선천적 해부학적 기형입니다.
귀의 에제네시아
"귀의 무형성은" 선천적 해부학적 기형으로, 귀의 모든 구성요소(외이에서 내이까지)가 없거나 외부 부분(내이)만 없는 것이 특징일 수 있습니다. .
귀의 모든 구성 요소가 없는 사람들은 완전히 난청인 반면, 외이만 없는 사람들은 여전히 어느 정도의 청력을 가지고 있습니다.
치과-구강 AGENESIA
치과-구강 무형성은 입을 구성하는 요소의 결핍을 특징으로 하는 기형의 그룹입니다.
다양한 치과-구강 무형성 중에서 다음을 언급할 가치가 있습니다: anodontia, aglossia 및 agnatia.
Anodontia는 치아의 발생입니다. 이 특정 상태는 유치 및 이차 치열에 모두 영향을 줄 수 있습니다.
Aglossia는 언어의 기원입니다. 따라서 이해 관계자는 언어를 제시하지 않습니다.
마지막으로, agnathy는 하악골 또는 하악골의 발생입니다.
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