지중해빈혈

지중해빈혈의 정의

지중해빈혈은 신체가 비정상적인 형태의 헤모글로빈을 합성하는 유전적으로 전달되는 혈액 장애입니다.

대부분의 사람들이 알고 있듯이 헤모글로빈은 적혈구에 포함된 단백질로 혈액 내 산소 운반에 필수적입니다. 지중해빈혈로 고통받는 피험자들에서, 헤모글로빈의 돌연변이 형태는 빈혈에 이르기까지 적혈구의 점진적이지만 냉혹한 파괴를 일으킵니다.
의학 통계에서 지중해 빈혈은 주로 중동 국가, 아프리카 국가 및 늪지대에 거주하는 모든 사람들에게 영향을 미친다는 것이 분명합니다(놀랍지 않게 지중해 빈혈은 지중해성 빈혈).

분류 및 원인

결함이 있는 단백질 소단위(헤모글로빈을 구성함)에 따라 지중해빈혈의 두 가지 형태가 구별됩니다.


헤모글로빈은 혈액에서 산소를 운반하는 데 사용되는 탁월한 운반체이며 알파 글로불린과 베타 글로불린으로 알려진 두 가지 단백질로 구성됩니다.
지중해빈혈은 이들 단백질 중 하나 또는 둘 모두의 생산을 제어하는 ​​하나 이상의 유전자에 결함이 있을 때(돌연변이) 발생합니다.


지중해빈혈은 헤모글로빈을 구성하는 단백질의 DNA 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 변화는 헤모글로빈의 생리학적 합성에 큰 영향을 미치고 적혈구를 파괴하여 빈혈을 유발합니다.
지중해빈혈의 분류는 두 가지 중요한 요소에 기초하여 이루어져야 합니다.

  • 부모로부터 물려받은 돌연변이 유전자의 수
  • 관련된 단백질 유형(알파 또는 베타 헤모글로빈)

알파 지중해빈혈

지중해빈혈의 "알파" 형태 - 헤모글로빈의 4개의 "알파" 구형 서브유닛(염색체 16에 있음)이 돌연변이될 수 있는 - 하나 이상의 결함 유전자가 관련되어 있으며, 각 구형 서브유닛은 유전자로부터 명확하게 암호화되므로, 관여할 수 있는 유전자는 4.

지중해빈혈의 중증도는 관련된 유전자의 수와 유형에 따라 다릅니다. 하나의 유전자만 변경되면 영향을 받은 환자는 자녀에게 질병을 전달할 수 있음에도 불구하고 감지할 수 있는 증상에 대해 불평하지 않을 가능성이 큽니다. 대신에 우리는 알파 지중해빈혈 마이너 두 개의 유전자가 돌연변이에 관여하는 경우; 이 경우 증상이 나타나지만 다소 경미합니다.
3개 또는 4개의 유전자가 관련될 때 일반적인 증상 그림이 더 심각해집니다. 첫 번째 경우에는 "헤모글로빈 H병"(중등도 또는 중증 증상). 4가지 유전자가 모두 관련되어 있을 때 질병이라고 합니다. 알파 지중해 빈혈 전공: 유사한 상황에서 신생아는 출생 직전 또는 직후 사망합니다.

베타 지중해빈혈

베타 형태의 지중해빈혈은 추측할 수 있듯이 베타 사슬의 구성에 관여하는 유전자가 돌연변이될 때 발생합니다(염색체 11 수준에서). 이 경우에는 두 개의 유전자만 영향을 받을 수 있습니다. 하나의 유전자만 바뀌는 경우라고 합니다. 베타 지중해빈혈 마이너, 환자가 관련 증상을 호소하지 않습니다. 알파 변이체와 유사하게, 헤모글로빈의 베타 사슬을 구성하는 두 유전자의 관련은 하나의 결과를 초래합니다. 베타 지중해 빈혈 전공 (또는 쿨리 빈혈), 이는 심각하고 심각한 증상을 반영합니다. 그러나 이 경우 증상은 일반적으로 출생 후 몇 년 후에 시작됩니다.


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증상

추가 정보: 지중해빈혈 증상


지중해빈혈은 매우 심각한 유전 질환이므로 알파 지중해빈혈과 같은 변이 중 일부가 아기를 분만 중 또는 출생 직후 사망하게 할 수 있습니다. 그러나 베타 지중해빈혈이 있는 영아는 생존하고 발달할 수 있습니다. 출생 후 2년 이내의 첫 번째 증상(중증 빈혈).
알파 및 베타 형태의 지중해빈혈에서 하나의 유전자만 변경되면 환자는 감지할 수 있는 증상에 대해 불평하지 않습니다. 환자에게서 채취한 혈액 샘플의 현미경 분석을 통해서만 적혈구의 모양과 구조에 이상이 있으며 정상보다 훨씬 작습니다.
빈혈 외에도 지중해빈혈 환자는 피로, 기분 변화(과민성), 성장 장애, 안면 뼈 기형, 황달, 숨가쁨 및 어두운 소변과 같은 증상 중 하나 이상을 경험할 수 있습니다.
중증인 경우 지중해빈혈 환자의 증상이 악화되어 특히 얼굴과 두개골에 실제 뼈 기형이 생길 수 있습니다. 지중해빈혈은 "골량을 약하게 만들고 골절 위험을 엄청나게 증가시킴으로써 골수의 비정상적 확장을 촉진할 수 있습니다.
지중해빈혈의 합병증 중에는 질병 자체와 환자가 필요로 하는 반복적인 수혈의 표현인 철의 축적 가능성(혈색소침착증)도 언급되어야 합니다.
지중해빈혈은 종종 비장비대, 즉 비장의 과도한 부피 증가를 유발합니다: 종종 이 병리학적 임상 상태는 비장절제술, 장기의 외과적 제거를 필요로 합니다. 우리가 알고 있는 바와 같이, 비장은 혈액 세포 합성에 사용되는 중요한 장기입니다 그리고 항체, 감염 통제에 추가: 그것의 제거는 분명히 세균 및 바이러스 모욕에 대한 방어 기능의 감소를 선호하여 대상을 감염에 더 민감하게 만듭니다. 감염에 걸리기 위해: 지중해 빈혈의 맥락에서 비장 절제의 경우, 감염 가능성이 과장되게 증가합니다.

진단

아버지 및/또는 어머니가 지중해빈혈의 영향을 받는 경우 자손에게 질병을 전염시킬 확률이 매우 높습니다. 우리는 모든 형태의 지중해빈혈이 태어날 때부터 정확한 증상으로 시작되는 것은 아니라고 분석했습니다. 유사한 상황에서 지중해빈혈이 의심되는 경우 진단 평가를 목적으로 환자에게 일련의 특정 검사 및 검사를 실시할 수 있습니다. 베타-지중해성 유전자를 지닌 건강한 피험자에서 상승되는 헤모글로빈 A2의 결정과 같은).
신체 검사 중 비장의 의학적 촉진은 때때로 지중해 빈혈을 확인할 수 있습니다. 앞서 언급했듯이 비장 비대는 지중해성 빈혈에 대한 첫 번째 경보 신호를 구성합니다. 혈액 검사는 보다 구체적이고 정확합니다. 지중해빈혈의 혈액 샘플에서 적혈구는 현미경으로 볼 때 작게 보이고 비정상적인 모양을 갖습니다. 또한 지중해빈혈을 앓고 있는 환자의 혈구수를 면밀히 조사하면 심각한 빈혈이 나타납니다. 이 검사는 혈액 내 철분 수치, 질병 진단 평가를 위한 DNA 분석 수행 및 "헤모글로빈"의 가능한 돌연변이 평가에 유용합니다. .
반면에 헤모글로빈의 전기영동은 산소를 운반하는 단백질의 비정상적인 모양을 드러냅니다.
지중해빈혈의 일부 변종은 전기영동으로 진단할 수 없습니다. 이 경우 환자는 지중해빈혈을 감지하고 확인하는 데 유용한 "돌연변이 분석" 테스트를 받게 됩니다.

의약품 및 치료법

참조: 지중해빈혈 치료용 의약품


유전적으로 전염되는 질병이기 때문에 현재로서는 질병을 역전시킬 수 있는 약물이 없다는 것을 이해할 수 있습니다. 그러나 증상을 조절하여 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 다른 치료법보다 한 치료법의 선택은 지중해빈혈의 유형과 증상의 중증도에 따라 다릅니다.
지중해빈혈의 경증 변종(예를 들어, 하나의 유전자만 변경된 경우)에서는 환자가 증상을 호소하지 않기 때문에 약물이 필요하지 않습니다. 이러한 상황에서도 정기적으로 필요한 검사를 수행하는 것이 좋습니다. 때때로 수혈이 때때로 유용합니다(특히 수술 및 출산의 경우).
중등도 또는 중증의 증상이 있는 형태의 경우 치료 방법이 다르며 빈번한 수혈이 필요할 수 있으며 심한 경우에는 줄기 세포 이식이 필요할 수 있습니다.

  1. 수혈: 이 치료적 접근 방식은 또한 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 왜냐하면 빈번한 수혈은 혈액 내 철의 병리학적 축적(혈색소침착증)을 촉진할 수 있으며, 이는 치료 킬레이터(Deferasirox 및 데페리프론).추가 정보: 혈색소증 치료를 위한 약물에 대한 기사를 읽으십시오.
  2. 골수 이식: 지중해 빈혈이 신체에 심각한 기능 장애를 일으키는 가장 심각한 경우에 예약됩니다.
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