임상 형태는 병인과 병인이 다를 수 있습니다. 실제로 후천성 및 선천성 철모구성 빈혈이 있습니다.
철적아구성 빈혈은 다양한 원인을 인지하고 있는데, 어떤 경우에는 이러한 병리의 기초가 되는 조혈의 변화가 비타민 B6의 결핍이나 약물이나 독성 물질의 영향으로 인한 대사 변화에 따라 달라질 수 있습니다. 헴 생합성 경로의 차단 또는 변경의 결과.
철모세포의 발견 외에도 이러한 병리의 공통된 특징은 치료에 불응성인 적혈구 수(일반적으로 존재하지만 항상 그런 것은 아님)의 정상 값의 변경입니다. 다른 형태의 빈혈의 경우 이러한 상황은 실질적으로 참조 수준 이하의 병리학적 감소 헤모글로빈(Hb)에 중첩됩니다.
이러한 비정상적인 유핵 적혈구 중 페리틴 형태의 비헤모글로빈 철 과립을 찾을 수 있습니다. 사실, 철적아구성 빈혈에서 헤모글로빈(Hb)은 적혈구 내부의 프로토포르피린으로 철을 통합할 수 없으므로 미네랄이 발달 중인 적혈구 내부에 축적됩니다.
철모구성 빈혈의 형태는 일반적으로 다음과 같습니다.
- 저변색성, 즉 연령과 성별에 따라 정상 수치보다 낮은 헤모글로빈 농도와 관련이 있습니다.
- 소세포, 즉 적혈구는 정상보다 작습니다.
요약해서 말하자면:
- 철모구성 빈혈의 경우 신체에는 필요한 철분이 있지만 이를 헤모글로빈 분자에 통합할 수 없으므로 다음과 같이 됩니다.
- 말초혈액: 저색소성 적혈구;
- 골수에서 적혈구 생성 부위: 철모세포, 즉 헴 합성의 결함으로 인해 세포질에 무정형 상태의 철 과립(비헤모글로빈, 페리틴 형태)이 있는 비정형 적혈구.
- Sidereblastic 빈혈은 유전적이거나 후천적일 수 있습니다. 특정 원인을 식별할 수 없는 특발성 형태도 있습니다.
- 철적아구성 빈혈은 종종 소적혈구증가증 및/또는 저색소증과 관련이 있습니다.혈류 내 적혈구 감소와 관련된 헤모글로빈 감소는 빈혈을 특징짓는 증상으로 이어집니다.
후천성 및 선천성 철모세포성 빈혈에서 헴 합성은 철을 프로토포르피린에 통합할 수 없기 때문에 손상되어 고리 철모세포(철 침전물이 있는 핵주위 미토콘드리아가 있는 적혈구)가 형성됩니다.
후천성 철모구성 빈혈
후천적 철모구성 빈혈은 흔히 골수이형성 증후군과 관련이 있지만 헴 대사를 방해하는 약물(예: 클로람페니콜, 사이클로세린, 이소니아지드, 리네졸리드 및 피라진아미드) 또는 독성 물질(에탄올 및 납 포함)의 섭취로 인해 이차적일 수도 있습니다.
후천적 철모구성 빈혈은 다음과 같은 표현일 수도 있습니다.
- 피리독신(비타민 B6) 및 구리 결핍;
- 종양 또는 기타 질병(예: 류마티스 관절염).
후천적 철모구성 빈혈은 다음과 같은 특징이 있습니다.
- 망상적혈구 생성 감소;
- 적혈구의 골수 내 사망;
- 골수의 적혈구 증식증.
유전성 철모구성 빈혈
유전성 철적아구성 빈혈(또는 X-연관 철적아구성 빈혈)은 ALA 합성효소(ALAS2)를 암호화하는 유전자의 점 돌연변이에서 가장 흔히 발생하는 선천적 형태입니다. 이 "유전자 이상은 헴 합성을 방해합니다: ALAS2에 의해 조절되는 효소 반응"은 "헤모글로빈에 포함된 보철 헴 그룹의 전체 생산 과정에서 제한적인 단계입니다. ALAS2의 유전자 돌연변이는 ALAS2에 연결된 형질로 전달됩니다. 염색체 X.
피리독신은 이 효소의 필수 보조인자이므로 일부 환자는 약리학적 용량의 비타민 B6에 반응할 수 있습니다.
일반적으로 유전성 철적구성 빈혈에서 적혈구는 소구성이고 저색소성입니다.
철모구성 빈혈의 유전적 형태는 헴 합성에 관여하는 유전자의 수많은 다른 돌연변이(X-연관, 상염색체 및 미토콘드리아)에 의해 유발될 수 있습니다.
);철적구성 빈혈이 악화됨에 따라 발생하거나 명백해질 수 있는 다른 징후 및 증상은 다음과 같습니다.
- 손이나 발이 차가우거나 저린 느낌
- 호흡 곤란;
- 두근거림;
- 가슴 통증.
