다운 증후군 - 영향을받는 자녀를 갖는 원인 및 위험

Sarah Beggiato 박사 편집

다운증후군도 마찬가지

인체의 모든 세포에는 유전적 구성이 저장되는 핵이 있습니다. 유전자는 우리의 모든 유전적 특성을 담당하고 염색체로 함께 그룹화됩니다. 일반적으로 각 세포의 핵에는 23쌍의 염색체가 포함되어 있으며 그 중 절반은 이는 각 부모에게 상속됩니다.

다운 증후군은 개인이 21번 염색체의 전체 또는 부분 추가 사본을 가질 때 발생합니다. 이 추가 유전 물질은 발달 과정을 변경하고 다운 증후군의 특성을 유발합니다.다운 증후군의 일반적인 신체적 특징 중 일부는 예를 들어 낮은 근긴장도, 작은 키, 눈이 위로 향한 기울기, 손바닥 중앙 전체에 하나의 깊은 홈이 있습니다. 증후군 다운은 독특한 개인이므로 이러한 특성을 약간 다른 방식으로 나타내거나 전혀 소유하지 않을 수 있습니다.

발견되었을 때

수세기 동안 예술, 문학 및 과학 논문에서 다운 증후군 환자가 언급되어 왔으며 19세기 후반 영국 의사인 John Langdon Down은 다운 증후군 환자에 대한 정확한 설명을 발표했습니다. , 1866년에 출판된, 그 의사는 증후군의 "아버지"로 인정을 받았습니다. 다른 사람들은 이전에 이 증후군의 특성을 인식했지만, 이 상태를 별개의 별개의 독립체로 처음 기술한 사람은 다운이었습니다.
질병에 대해 가능한 한 많은 지식을 제공하려는 노력의 일환으로 최근 의학과 과학의 상당한 발전이 이루어졌습니다. 1959년 프랑스 의사 Jerome Lejeune은 다운 증후군을 염색체 질환으로 확인했습니다. 각 세포에 존재하는 일반적인 46개의 염색체 대신에, Lejeune은 다운 증후군 환자가 세포에 47개의 염색체를 가지고 있음을 관찰했습니다. 다운 증후군과 관련된 특성이 21번 염색체의 전체 또는 부분적 사본을 예측한다는 것이 나중에 확인되었습니다. 2000년에 국제 전문가 팀은 21번 염색체에 존재하는 약 329개의 유전자 각각을 식별하고 목록을 작성하여 주요 발전의 문을 열었습니다. 다운 증후군 연구에서.

다운증후군에는 몇 가지 유형이 있습니까?

다운 증후군에는 3가지 유형이 있습니다: 비분리 삼염색체 21, 전위 다운 증후군 및 모자이크 다운 증후군.

비분리성 21번 삼염색체증: 일반적으로 "비분리성"이라고 하는 세포 분열의 오류로 인해 발생합니다. 이 오류는 기존의 2개 사본 대신 3개의 21번 염색체 사본을 가진 배아의 기원으로 이어지며, 수정 전이나 수정 시점에 정자나 난자의 21번 염색체 쌍이 분리되지 않는 현상이 발생합니다. 배아가 발달하는 동안 여분의 염색체가 신체의 모든 세포에 복제되는데, 약 95%를 차지하는 이러한 유형의 다운 증후군을 21번 삼염색체성(trisomy 21)이라고 합니다.
모자이크 다운 증후군: 21번 염색체의 비분리가 수정 후 세포의 초기 분열 중 하나(전부는 아님)에서 발생할 때 발생합니다. 이런 일이 발생하면 두 가지 세포 유형이 혼합되어 있습니다. 일부는 정상 46개의 염색체를 포함하고 다른 일부는 47개의 염색체를 포함합니다. 47개의 염색체를 가진 세포에는 추가로 21개의 염색체가 포함됩니다. 모자이크 다운 증후군은 전체 사례의 약 1%를 차지하며 전문가들은 모자이크 현상이 있는 사람들은 다른 형태의 질병에 비해 다운 증후군의 특징이 거의 없다고 지적합니다.
전좌 다운 증후군: 전체 다운 증후군 사례의 약 4%를 차지합니다. 전좌에서는 21번 염색체의 일부가 세포 분열 중에 분해되어 다른 염색체(보통 14번 염색체)에 부착됩니다. 세포의 총 염색체 수는 46개로 유지되지만 21번 염색체의 추가 부분이 존재하면 다운 증후군의 특징이 나타납니다.

원인

다운 증후군의 유형에 관계없이 질병의 영향을 받는 모든 개인은 21번 염색체의 중요하고 여분의 부분을 가지고 있으며, 이는 유형에 따라 전체 또는 일부 체세포에만 존재할 수 있습니다. 이 추가 유전 물질은 발달 과정을 변경하고 다운 증후군과 관련된 특성을 유발합니다.

비분리로 이어지는 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 연구에 따르면 이 염색체 이상이 여성이 나이가 들면서 증가하는 것으로 나타났습니다. 그러나 젊은 여성의 출산율이 높기 때문에 다운 증후군 아동의 80%가 35세 미만의 여성에게서 태어납니다.

현재 다운증후군이 특정 환경적 요인이나 임신 전이나 임신 기간 동안의 부모 활동에 의해 유발될 수 있다는 과학적 연구는 없습니다.

다운 증후군을 유발하는 21번 염색체의 추가 부분 또는 전체 사본은 어머니 또는 아버지로부터 올 수 있습니다. 약 5%의 경우만이 아버지 때문입니다.

다운 아이를 가질 확률

다운 증후군은 모든 계층의 사람들에게 발생하지만, 나이 든 여성이 이 질병에 걸린 아이를 낳을 가능성이 더 높습니다. 예를 들어 35세 여성이 다운 증후군을 가진 아이를 잉태할 확률은 약 350분의 1이지만 40세가 되면 그 위험은 점차적으로 약 100분의 1로 증가합니다. 45세에 발병률은 약 30분의 1이 됩니다.

많은 부부가 더 성숙한 나이로 부모가 될 가능성을 연기함에 따라 다운 증후군을 가진 자녀를 임신할 위험이 그에 따라 증가합니다. 따라서 부모를 위한 유전 상담이 점점 더 중요해지고 있습니다. 모든 것에도 불구하고 의사들은 다운 증후군의 발병률, 진단의 진행 상황, 영향을 받은 어린이의 치료 및 치료에 대한 프로토콜에 대해 환자에게 조언할 때 항상 충분한 정보를 얻지 못합니다.

아래에서 우리는 산모 연령과 관련하여 다운 증후군 아이를 낳을 이론적 위험을 정량화하는 간단한 계산 모듈을 보고합니다.

어머니의 나이

연령 출생에 대한 한 번의 기회

참고 문헌: 나이를 사용하여 여성의 "다운 증후군과 관련된 임신 위험" 추정 - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..

다운증후군의 3가지 유형은 모두 유전적 질환(유전자와 관련됨)이지만 전체 질병의 1%만이 유전적 요소를 가지고 있습니다. 모자이크에. 대조적으로, 전위 다운 증후군 사례의 1/3은 유전적 요소를 나타냅니다. 이런 의미에서 산모의 나이는 전좌 위험과 상관관계가 없는 것으로 보인다.

진단

산전 진단

아기가 태어나기 전에 할 수 있는 검사에는 두 가지 유형이 있습니다. 선별 검사와 다운 증후군 진단 검사입니다. 산전 검사를 통해 부부는 태아에게 다운 증후군이 있을 가능성이 있음을 알게 됩니다. 이러한 테스트의 대부분은 확률만 제공한다는 점에 유의해야 합니다. 반면에 진단 테스트는 거의 100% 정확도로 최종 진단을 제공할 수 있습니다.
대부분의 선별검사는 "초음파"를 동반한 혈액검사로 이루어지며, 혈액검사는 산모의 나이와 함께 다운증후군 아기를 낳을 가능성을 추정하는 데 사용됩니다. 마커 "(일부 연구자에 따르면 다운 증후군과 중요한 연관성이 있는 형태학적 특성). 현재 기술은 산모 혈액에서 순환하는 태아의 염색체 물질을 강조할 수 있는 산전 검사를 허용합니다. 이러한 검사는 침습적이지 않지만 질병 진단에 항상 성공적이지는 않더라도 높은 정확도를 제공합니다.
다운 증후군의 산전 진단에 가능한 절차는 융모막 융모 검체 채취와 양수천자이며, 이러한 절차는 침습적이어서 유산을 유발할 수 있습니다(환자의 능력에 따라 약 1% 이하에서 발생). 다운증후군 진단에 100% 정확합니다. 양수천자는 일반적으로 임신 15주 이후 임신 2분기에 시행되며 융모막 융모 검사는 초기 9주에서 11주 사이에 시행할 수 있습니다.
다운 증후군은 일반적으로 출생 시 낮은 근긴장도, 손바닥을 가로지르는 하나의 깊은 홈, 눈이 위쪽으로 기울어지는 등의 신체적 특성의 존재에 의해 식별됩니다. 이러한 특성도 존재할 수 있기 때문에 어린이의 경우 다운 증후군이 없는 경우 "진단을 확인하거나 반박하기 위해 핵형이라고 하는 염색체 분석을 수행합니다." 핵형을 얻으려면 아기의 세포를 검사할 혈액 샘플을 채취해야 합니다. 특별한 유용한 도구는 염색체 사진을 찍고 크기, 수 및 모양별로 그룹화하는 데 사용됩니다. 핵형이 확보되면 의사는 다운 증후군을 진단할 수 있습니다.

사회에 미치는 영향

다운 증후군을 가진 개인은 학교, 의료, 직장, 사회 및 레크리에이션 활동과 같은 사회 및 조직화된 커뮤니티에 점점 더 통합되고 있습니다.

다운 증후군은 대부분의 사람들이 경증 또는 중등도의 인지 지연을 겪지만 경증에서 중증까지의 인지 지연이 특징입니다. 의료 기술의 발전 덕분에 오늘날 다운 증후군에 걸린 사람들의 평균 수명은 과거에 비해 길어졌으며 실제로 질병에 걸린 사람들의 80%가 60세까지 살 수 있으며 많은 사람들이 더 오래 살 수 있습니다.