염색체 및 염색체 돌연변이 - 독성 및 독성학

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염색체 및 염색체 돌연변이

이전에 우리는 DNA를 기반으로 발생하는 돌연변이에 대해 이야기했습니다. 이제 우리는 염색체 수준에서 발생하는 돌연변이에 초점을 맞추므로 이전에 본 것보다 훨씬 더 심각한 변경이 발생합니다.

염색체는 무엇입니까? 이 용어는 코일과 세포 핵 내부의 DNA 분자의 다양한 조밀한 주름을 정의합니다.염색체는 세포 분열 전이나 세포 분열 중에만 광학 현미경으로 볼 수 있습니다.

우리 몸의 모든 체세포에는 46개의 염색체가 있습니다(23쌍: 22개의 상동쌍과 1개의 XY 또는 XX쌍). 배우자(난자와 정자)에는 23개의 염색체가 있는데 수정을 하면 염색체의 동등성이 회복되기 때문에 태아는 어머니로부터 23개, 아버지로부터 23개를 갖게 됩니다. 염색체는 X자 모양을 하고 있으며 두 개의 팔을 자매염색분체(sister chromatid)라고 하며 중심에서 중심체로 연결되어 있습니다.

염색체에 대한 이 서문은 염색체 수준에서 발생할 수 있는 돌연변이를 더 잘 이해할 수 있도록 도와줍니다. 발생할 수 있는 돌연변이는 주로 두 가지입니다.

염색체 수의 변화;
염색체 또는 수차의 구조 수정(파손 및 재배열).

염색체 수의 변화

부모 세포보다 염색체가 더 적거나 염색체가 더 적은 세포가 형성될 수 있습니다. 이 경우 우리는 세포의 ANEUPLOIDY에 대해 이야기합니다.

상염색체의 이수성의 예

증후군

핵형

변경

다운 증후군

47개의 염색체(염색체 21의 +1)

정신지체, 저신장, 거대설 또는 큰 혀, 돌출된 귀, 큰 목, 면역 체계 장애, 빈번한 기형을 갖는 심혈관 및 신장 시스템, 손바닥 주름의 기형 등

고원 증후군

47개 염색체(염색체 13에 +1)

눈, 귀 및 내장이 기형입니다. 구개열이 있거나 없는 구순구개열. 몇 개월의 생존.

에드워즈 증후군

47개 염색체(염색체 18에 +1)

두개골과 내장의 기형. 몇 개월의 생존.

이종염색체의 이수성의 예

남성 핵형

여성 핵형

개념 제품의 핵형

증후군

23, 엑스

22, 0

45, Y0

터너 증후군.

22, 0

23, 엑스

45, X0

터너 증후군.

23, 예

24, XX

47, XXY

클라인펠터 증후군.

23, 엑스

24, XX

47, XXX

트리플 X 증후군

23, 예

22, 0

45, 와이

생활과 양립할 수 없는 제품

다중 핵형을 가진 세포도 있으므로 이 세포에는 전체 염색체 시리즈의 배수가 포함되어 있습니다.이 경우에는 POLYPLID 세포라고 합니다.

염색체 구조의 변화 또는 이상(파손 및 재배열)

염색체 수준에서 두 번째로 가능한 변경은 유전 물질의 파손과 재배열로 구성됩니다. 염색체 재배열은 두 가지 유형이 있습니다. 첫 번째는 균형 유형이 될 수 있으므로 염색체 물질의 손실 및 추가가 없습니다. 두 번째는 불균형할 수 있으므로 염색체의 유전 물질의 총량이 변경됩니다.

우리가 가질 수 있는 단 하나의 염색체 수준에서의 변형:

DELETION: 염색체 물질의 일부가 소거됨;
결핍: 염색체의 아주 작은 부분의 손실;
복제: 염색체 조각이 반복됩니다.
반전: 두 개의 단편화에서 얻은 단편이 180도 회전하고 다른 두 단편 사이에 삽입되어 형태학적으로 염색체를 재구성하지만 변형된 유전자 서열을 가지고 있습니다.

여러 염색체 수준의 변경은 다음과 같습니다.

단순 번역: 염색체에 자신이 속한 염색체에서 분리된 다른 단편이 삽입됩니다.
DOUBLE TRANSLOCATION: 상동이 아닌 두 염색체 사이의 염색체 단편 교환;
다중 번역(MULTIPLE TRANSLOCATION): 여러 염색체 사이에서 여러 단편의 이동;
삽입: 3개의 염색체가 단편화되면 상동이 아닌 염색체 간에 조각 교환이 발생합니다.

염색체의 구조적 돌연변이로 인한 주요 증후군

증후군

수차

표현적 특징

"cri du chat" 또는 고양이 울음의 증후군.

5번 염색체의 짧은 팔의 삭제.

귀, 얼굴 및 후두 기형, 소두증.

엔젤만 증후군

15번 염색체의 장완 삭제. 어떤 경우에는 15번 염색체 2개가 아버지에게서 오는 경우도 있습니다.

운동실조, 떨림, 빨기 어려움, 삼키기 어려움, 장 운동성, 발작, 사시, 소두증 및 감염에 대한 취약성.

프라더-윌리 증후군

부계 기원의 15번 염색체의 장완(長완) 부분의 결실. 모계 기원의 15번 염색체 2개 존재.

성장 지연, 근육 긴장 저하, 폭식증, 정신 발달 감소.

조지 증후군

22번 염색체의 장완(長완) 일부의 결실.

구개열, 안면, 흉선, 부갑상선 변화, 심장 기형 및 면역 결핍.

윌리엄스 증후군

7번 염색체의 장완(長완) 부분의 결실.

발달 지연, 심혈관 기형, 정신 지체.

이러한 돌연변이가 체세포 내에서 발생하면 신생물(종양)이 생성되고, 반면에 돌연변이가 생식 세포에 영향을 미치면 이전에 볼 수 있었던 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.

체세포 내 돌연변이는 침묵할 수 있으며 이 경우 변형된 산물을 일으키지 않을 뿐만 아니라 세포의 생존과도 양립할 수 없습니다. 발생 가능한 돌연변이를 제거하고 무엇보다도 딸 세포로의 오류 전달을 피하기 위해 돌연변이가 세포 분화 및 증식 능력에 영향을 미치는 유전자 산물을 변경한 경우 이러한 유형의 돌연변이는 다음에 의해 유전됩니다. 세포 딸; 결과적으로 세포를 종양 유형 세포로 준비합니다.