겸상 적혈구 빈혈

겸상 적혈구 빈혈이란 무엇입니까?

겸상적혈구빈혈은 혈액의 유전질환으로, 특정 상황에서 환자의 적혈구에 의해 가정되는 특징적인 낫 모양으로 정의됩니다.이 특성은 전형적인 모양과 대조되는 양 오목하고 탄력 있고 쉽게 변형됩니다 디스크 - 성숙한 적혈구로, 모세혈관의 좁은 내강을 방해받지 않고 통과할 수 있습니다.

겸상적혈구빈혈에서는 비정상적이며 각이 지고 쉽게 응집되는 적혈구가 순환계에 나타납니다(그림 참조) 이러한 특성은 모세혈관 내 적혈구의 정상적인 이동에 주요 장애물을 나타내며 허혈성 조직 손상과 함께 교통 체증의 형성을 촉진합니다 . 또한 겸상 적혈구는 정상 세포보다 약하고 쉽게 용혈되어 심각한 빈혈 형태(겸상 적혈구 또는 겸상 적혈구 빈혈이라고 함 드레파노스, 그리스어로 낫을 의미합니다).

당연히 반달 적혈구의 평균 수명은 10-20일이며 정상적인 적혈구의 수명은 4개월입니다. 따라서 겸상 적혈구 빈혈의 결과는 혈액 점도의 증가, 조직에 사용할 수 있는 산소량의 감소 및 혈관 폐쇄 현상의 출현과 관련이 있습니다.

예상대로 적혈구의 낫 모양은 주로 저산소증, 혈액 pH 감소, 심각한 감염, 온도 상승 및 2,3 비스포스포글리세린산의 존재를 비롯한 특정 침전 상황에서 발생합니다. 이러한 상태는 모세혈관의 정맥 부분의 전형이며, 예를 들어 격렬한 신체 운동 중 및 높은 산에 머무를 때 증가합니다.

인덱스 인사이트

겸상 적혈구 빈혈증 증상 및 합병증의 원인 겸상 적혈구 빈혈 치료를 위한 치료 및 치료제

원인

겸상 적혈구 빈혈은 폐에서 산소를 포착하여 다양한 조직으로 운반하는 큰 단백질인 헤모글로빈의 합성을 지시하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 적혈구 내에 할당된 헤모글로빈은 또한 이산화탄소의 일부를 수집하여 폐로 운반하여 제거합니다.

성인의 경우, 각 헤모글로빈 분자는 4차 구조에서 4개의 하위 단위를 가지며, 그 중 2개의 동일한 알파 사슬은 141개 아미노산으로, 2개의 베타 사슬은 146개 아미노산으로 동일합니다.

겸상 적혈구 빈혈증에서 돌연변이는 베타 소단위를 코딩하는 유전자의 단일 뉴클레오티드 염기에 영향을 미칩니다. 이 돌연변이(아데닌은 티민을 대체)는 한 아미노산(글루탐산)을 다른 아미노산(발린)으로 대체합니다.

그 결과 헤모글로빈의 변칙적 형태(헤모글로빈 S(낫에서 유래, 낫을 의미))가 다른 구조와 물리화학적 특성을 갖게 됩니다. 낮은 산소 장력이 있으면 헤모글로빈 S가 중합됩니다. 결과적으로 적혈구는 특징적인 낫 모양을 가정하여 길어지고 휘어집니다.

겸상적혈구빈혈은 예상대로 유전성 질환이므로 전염성이 없고 감염성 질환이나 식이결핍에 의한 이차성 질환이 훨씬 적습니다. 열성; 이것은 겸상적혈구빈혈 환자가 돌연변이에 대해 동형접합임을 의미합니다. 이형접합 개체, 즉 한쪽 부모로부터 돌연변이된 유전자와 다른 쪽 부모로부터 건강한 대립 유전자를 받은 이형접합 개체는 대신 무증상입니다(심각한 산소 결핍에 노출되지 않는 경우) , 용혈, 빈혈, 고통스러운 위기 또는 혈전 합병증이 없음). 빈혈이 없는 경우에도 겸상적혈구 특성(겸상적혈구병)은 시험관 내에서 이형접합체에서 입증될 수 있습니다. 이러한 개체에서는 순환하는 적혈구의 1%만이 비정상적인 모양을 갖는 반면, 동형 접합체에서는 이 비율이 최대 50%까지 증가합니다.

어린이에게 질병을 전염시킬 위험

겸상적혈구빈혈은 특히 지중해 지역(특히 아프리카)과 더 일반적으로 말라리아가 아직 존재하거나 과거에 있었던 지역에서 세계의 일부 지역에서 널리 퍼져 있습니다. 미국 흑인의 약 0.2-0.3%가 이 질병에 대해 동형 접합체인 반면 이형 접합체는 흑인 인구의 8-13%를 나타냅니다.

멘델의 법칙에 따르면 두 명의 이형접합자가 아이를 낳는 경우 각 임신에서 태아가 "정상 헤모글로빈"을 가질 확률은 25%이고 아이가 이형접합체(건강한 보균자, 일반적으로 무증상)일 확률은 50%이고 25%입니다. 신생아는 동형 접합체이므로 아프고 증상이 있습니다.

이러한 부부를 돕기 위해 특정 시험관 수정 방법이 개발되었는데, 이를 통해 어머니에게서 채취한 난자를 아버지의 정자와 수정하는 것입니다. 그런 다음 접합체는 비정상 유전자의 존재를 감지하기 위한 검사를 받습니다. 이러한 방식으로 돌연변이가 없는 수정란만 모체의 자궁으로 옮겨져 착상과 정상적인 임신 지속이 가능합니다. 그러나 이러한 개입에는 높은 비용과 긍정적인 결과에 대한 확신이 없다는 한계가 있습니다.

겸상적혈구빈혈 변이 유전자의 건강한 보인자는 간단한 혈액검사로 쉽게 확인 가능하며 산전진단도 가능 가족 중 1인 이상이 위험에 처한 부부의 경우 유전상담사와의 면담 질병에 걸린 어린이를 낳을 가능성을 평가하는 것이 중요합니다.

겸상적혈구빈혈을 일으키는 유전자에 대해 이형접합성인 개체와 이 관점에서 완전히 건강한 개체 사이의 관계에서 건강한 보균자 또는 절대적으로 정상적인 헤모글로빈을 가진 어린이가 태어날 수 있습니다. 두 경우 모두 확률은 각각 50%입니다. 임신 .