낭포 성 섬유증

대부분

낭포성 섬유증은 백인 인구에서 가장 흔한 상염색체 열성 질환으로 2,500명 중 1명꼴로 발생합니다.

이 병리학 적 상태는 호흡기에 해로운 영향을 미치는 것으로 알려져 있지만 소화 및 생식 기관과 같은 다른 시스템에도 영향을 미칩니다.
낭포성 섬유증이 있는 개인의 경우 기도는 두껍고 점성이 있는 점액으로 막혀 가장 격렬한 기침으로도 제거하기 어렵습니다. 호흡이 어려워지고 환자는 하루에 여러 번 기도를 깨끗하게 유지하기 위해 지속적으로 노력하지 않으면 자신의 분비물로 사망할 위험이 있습니다. 낭포성 섬유증 환자는 폐쇄된 기도가 박테리아가 자랄 수 있는 비옥한 환경을 제공하기 때문에 폐렴으로 자주 사망합니다.

원인

낭포성 섬유증은 7번 염색체(좌표 매핑: 7q31)에 위치한 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절자(CFTR) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
적어도 1,500개의 CFTR 유전자 돌연변이가 알려져 있습니다. 가장 흔한 돌연변이는 일반적으로 "Delta-F508"(DF508)이라고 하며 엑손 10에서 3개의 염기쌍이 결실되어 508번 위치에서 페닐알라닌이 손실됩니다.
CFTR 유전자에 의해 암호화된 단백질은 상피 세포의 정점 막 수준에 위치하고 염소 이온 수송을 담당하는 교통 ATPase 또는 ABC 수송체의 슈퍼패밀리에 속하는 막횡단 채널입니다.
정상적인 조건에서 기도를 둘러싸고 있는 특정 세포는 밀도를 감소시키는 수성 액체와 함께 점액을 분비합니다. 낭포성 섬유증에서는 수분의 분비가 크게 감소하여 점액이 매우 두꺼워져 호흡기에서 제거하기 어렵습니다.
모든 액체 운반 상피와 마찬가지로 호흡기 상피에서 물의 수송은 용질의 수송에 달려 있습니다. 물을 분비하기 위해 호흡 상피의 세포는 염소 이온(Cl-)을 간질액에서 내강으로 적극적으로 운반하여 음전위를 생성하여 나트륨(Na+)이 같은 방향으로 수동적으로 흐르게 합니다. Na + 및 Cl - 그들은 내강을 향한 상피의 측면을 적시는 액체의 삼투압을 증가시키고 결과적으로 물은 삼투압 구배에 따라 간질 액체에서 내강으로 수동적으로 이동합니다.유전자 결함의 발병에 영향을 미칩니다. 낭포성 섬유증은 Cl-의 수송을 막고 Na+와 물의 수송을 직간접적으로 방해하여 상피에서 물의 분비에 필요한 삼투압 구배가 생성되지 않는다.

위험 요소

가족 상속. 낭포성 섬유증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환이므로 미래의 부모의 가족력(기억상실증)을 고려하는 것이 중요합니다.

따라서 어린이가 한 카피(아픈 부모 한 명만)만 상속한다면 낭포성 섬유증은 발병하지 않지만 무증상 보균자가 되어 잠재적으로 결함 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다. 그림에서 볼 수 있듯이 두 명의 건강한 보인자(CFTR 유전자에 대해 이형접합체이므로 비정상 유전자 사본 하나만 보유)가 아이를 가질 때 아이가 낭포성 섬유증의 영향을 받을 확률은 4분의 1(25%)입니다( CFTR 유전자에 대한 동형 접합).