윌슨병 - 간 건강

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윌슨병

대부분

간경변성 변성이라고도 하는 윌슨병은 신체의 조직과 기관에 구리가 축적되는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

가장 큰 효과는 기능이 손상된 뇌와 간에서 관찰됩니다.

치명적인 질병이므로 조직에서 구리를 제거하고 축적을 방지하는 치료가 필요합니다.

윌슨병도 마찬가지

간경변성 변성으로도 알려진 윌슨병은 특정 기관과 조직에 구리가 과도하게 축적되는 유전성 유전 질환입니다.
30,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀질환입니다.
구리의 축적은 대사의 결함으로 인해 발생합니다.실제로 식이로 흡수된 구리는 적절하게 배설되지 않아 체내에 남아 주로 다음 위치에 침착됩니다.

간;
뇌.

또한 다음과 같은 경우도 있습니다.

각막;
신장;
다른 직물.

이 부위에 과도한 양의 구리가 있으면 세포가 손상됩니다. 가장 심각한 영향은 간과 뇌에서 발견됩니다. 뇌에서 가장 큰 결과를 초래하는 것은 수정체 핵입니다. 따라서 간경변성 변성의 대체 이름입니다.

원인

윌슨병의 원인은 "13번 염색체에 위치한 ATP7B 유전자의 변형으로 더 이상 정상적인 기능을 수행하지 못합니다.
ATP7B 유전자의 역할은 세포에 포함된 과잉 구리의 담즙을 통한 배설을 촉진하는 것입니다. ATP7B가 실패하면 구리가 엄청난 양으로 축적되어 세포에서 빠져 나와 혈액으로 흐릅니다. 따라서 혈액, 구리는 신체의 다양한 조직에 도달합니다.

병인

구리는 식단에서 소비됩니다. 흡수는 장에서 이루어지며 여기에서 알부민(혈장 단백질)과 결합하여 간에 도달합니다.

건강한 개인의 경우:

ATP7B는 구리와 세룰로플라스민 사이의 결합을 촉진합니다. 세룰로플라스민은 구리의 수송과 배설에 사용되는 혈장 단백질입니다.

그러나 윌슨병이 있는 개인의 경우:

ATP7B가 작동하지 않습니다. 따라서 구리와 세룰로플라스민 사이의 결합을 선호하지 않습니다.
구리는 알부민에 결합된 상태로 남아 있으며, 배설되지 않고 간 세포에 축적됩니다.
간 세포는 그 안에 있는 모든 구리 저장 용량을 포화시킵니다.
따라서 구리-알부민 복합체는 과잉입니다. 따라서 간세포에서 빠져 나와 혈액으로 들어갑니다.
혈액을 통해 구리는 신체의 다른 조직에 도달합니다.

따라서 결과를 지불하는 첫 번째 기관은 간입니다. 뇌, 신장, 각막이 따라옵니다.

구리가 직물에 퍼지는 이유는 무엇입니까?

윌슨병 환자에서 구리는 알부민에 결합된 혈액에서 순환합니다. 구리-알부민 결합은 구리와 세룰로플라스민 사이의 결합보다 훨씬 더 불안정합니다. 사실 처음 두 c" 사이에는 친화력이 거의 없습니다. 알부민과 복합된 구리가 조직과 여러 기관에 도달하면 더 큰 친화력을 갖고 결합하는 물질을 만나며 그 결과는 두 가지입니다.

조직과 기관은 구리로 풍부합니다.
혈액 내 구리(쿠프리미아) 농도가 감소합니다.

Wikipedia에서 - 어머니와 아버지 모두 돌연변이 대립 유전자를 가지고 있습니다. 이 대립 유전자의 열성 특성으로 인해 질병은 나타나지 않지만 건강한 보균자입니다. 두 부모는 각각 하나의 돌연변이 대립 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다. 이 경우 아이는 주어진 대립 유전자에 대해 동형 접합체이며 질병을 나타낼 것입니다. 다른 모든 경우에는 건강한 대립유전자 중 하나 또는 둘 모두의 존재가 장애를 일으키지 않습니다.

계승

윌슨병은 상염색체 열성 유전 질환입니다.

ATP7B 유전자가 비성염색체인 13번 염색체에 있기 때문에 상염색체입니다.
열성이란 질병을 결정짓는 변이된 대립유전자가 건강한 사람에 비해 열성이기 때문에 질병에 걸리기 위해서는 두 개의 변이된 대립유전자가 모두 있어야 하는데, 사실 하나의 돌연변이 대립유전자로는 질병을 일으키는데 부족하다. 대략 사람들은 변경된 ATP7B 대립 유전자를 가지고 있으며 이 그림은 이 개념을 명확하게 설명합니다.

증상

추가 정보: 윌슨병 증상

유전성 유전 질환이지만, 첫 몇 년 동안에는 장애가 없습니다. 간을 기반으로 한 첫 번째 증상은 6세 전후에 나타납니다. 이것은 일반적으로 구리가 유해한 양으로 축적되는 데 걸리는 최소 시간입니다. 어떤 경우에는 청소년기 후반 또는 30-40세 경에 발병할 수 있습니다. 시간이 지나면서 장애가 다른 조직에도 나타납니다.

간 증상

간은 식이에서 흡수된 구리가 도착하는 첫 번째 영역이기 때문에 가장 먼저 영향을 받는 기관입니다. 간 건강은 점차 악화됩니다. 진화는 일반적으로 청소년기에 시작되어 다음 과정을 따릅니다.

간염.
심한 간경변이 아닙니다.
심한 간경변증.

의사가 정의한 상태는 간부전이라는 용어로 생성됩니다. 간이 더 이상 기능을 수행할 수 없습니다.

간부전의 전형적인 징후는 다음과 같습니다.

황달.
복통.
그는 재촉했다.
간 비대(간비대)
비장 비대(비장종대)

뇌 증상

구리는 간이 더 이상 자체 세포에 국한되지 않을 때만 뇌에 도달합니다.
뇌의 퇴적물은 다른 성격의 신경학적 손상을 유발합니다.

신체 질환.

팔다리의 떨림.
움직임의 느림.
언어 장애(구음 장애).
쓰기 어려움.
삼키기 어려움(삼킴곤란).
걷기의 불안정성.
편두통.
간질.
근육 약화 및 뻣뻣함.

행동 장애.

기분이 바뀝니다.
우울증.
집중할 수 없음.
성격이 바뀝니다.
백치.

환자가 치료를 받지 않으면 신경학적 손상이 점점 더 악화됩니다. 개인은 먹이를 먹고 움직이기 위해 완전히 다른 사람에게 의존하게 됩니다.

기타 직물

눈의 각막은 윌슨병의 전형적인 장애를 보이며, 녹색을 띤 갈색의 원형을 이루는 이른바 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring)이다.
또한 구리는 신장에도 축적될 수 있습니다. 신장 손상이 발생하여 다음과 같은 결과가 발생합니다.

아미노산 뇨증. 소변에 아미노산이 존재합니다.
당뇨증. 소변에 포도당이 있습니다.
인산염. 소변에 인의 존재
요뇨증. 소변에 요산이 존재합니다.
칼슘뇨. 소변에 칼슘이 존재합니다.

정상적인 조건에서 이러한 모든 손실된 물질은 재흡수됩니다. 따라서 구리의 신장 축적은 구조를 변경하고 유기체에 여전히 유용한 물질의 재흡수를 변경합니다.

윌슨병의 다른 가능한 증상은 다음과 같습니다.

빈혈증.
췌장염.
월경 문제.
유산.
조기 골다공증.

진단

윌슨병이 의심되는 경우 유용한 진단 검사는 다음과 같습니다.

혈액 검사, 검사:

세룰로플라스민의 농도. 20mg/100ml 미만의 낮은 수치는 질병을 나타냅니다. 정상 값은 30mg/100ml입니다.
구리 농도(쿠프레미아). 정상보다 낮으면 질병을 나타냅니다.
가능한 용혈성 빈혈.
간 및 신장 기능, 각각의 마커(아미노전이효소, 질소혈증 등)

소변 검사, 존재하는 구리의 양을 평가합니다(구리뇨). 정상보다 높은 수치는 질병을 나타냅니다. 일반적으로 이 질환이 있는 사람들은 24시간마다 소변으로 약 100μg의 구리를 배출합니다.
Kaiser-Fleischer 링의 존재를 감지하기 위한 검안 검사.
간 생검, 간 세포의 구리 함량을 측정합니다. 구리의 병리학적 수준은 간의 그램당 100μg 이상입니다. 또한 간경변의 상태를 평가하는 데 유용합니다.
뇌의 MRI는 우리가 기억하는 수정체 핵의 건강을 평가하기 위해 구리 축적에 의해 영향을 받는 뇌 영역입니다.
유전자 DNA 검사입니다.

동시 존재:

카이저-플라이셔 링.
간경화의 징후.
수정체 핵의 병변.

진단을 의심하지 마십시오.

측정된 매개변수

건강한 피험자의 양 아픈 과목의 양

큐프리미아

110μg/ml

<100μg/ml

구리

100μg / 24시간

>> 100μg / 24시간

세룰로플라스민

30mg/ml

<20mg/ml

요법

참조: 부신 기능 부전 치료제

치료하지 않으면 윌슨병은 치명적입니다. 사망은 첫 증상이 나타난 후 몇 년 후에도 발생할 수 있습니다. 환자는 상태가 점진적으로 악화되고 점점 다른 사람에게 의존하게 되며 특정 치료가 없으면 간 및 뇌 손상은 되돌릴 수 없습니다.

요법은 다음으로 구성됩니다.

간에 구리 침전물을 줄입니다.
장에서 구리의 흡수를 확인하십시오.
식단과 함께 섭취하는 구리의 도입을 줄입니다.
간 이식.

구리 침전물 감소

환자의 생명을 구하는 가장 중요한 단계입니다. 다음의 관리를 기반으로 합니다.

페니실라민.
트리엔티나.

페니실라민은 선택 약물입니다. 투여는 경구로 이루어지며 평생 복용해야 합니다. 과잉 구리를 격리하고 배설을 위해 신장으로 전달할 수 있는 킬레이트제를 나타냅니다. 그러나 신장 자체에 바람직하지 않은 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 경우 발생한 문제를 해결하기 위해 치료를 중단하고 트리엔틴을 기반으로 한 대안을 채택하는 것이 좋습니다.

트리엔틴도 킬레이트제인데 경구투여하고 페니실라민과 같은 작용을 하며 효과는 없지만 부작용도 적습니다.